التخطي إلى المحتوى

ثقفني
فقر دم الوراثي أعراضة وعلاجه .. دليل شامل

مرض فقر دم الوراثي هو عبارة عن اضطراب وراثي في الدم، ويتسبب هذا الخلل في تركيب الدم في نقص الهيمجلوبين، ومن ثم قلة عدد كرات الدم الحمراء في الجسم عن المعدل الطبيعي، وقدرته على حمل الأكسجين قليلة للغاية، كما أن نخاع العظام وهو المكان الرئيسي لتكوين خلايا الدم الحمراء، يصبح في حالة نشاط غير عادية، في محاولة منه لضخ المزيد من الدماء وبناء خلايا الدم الحمراء، ويوجد العديد من الأنواع من مرض التلاسيميا،من بينها التلاسيميا الفا وبيتا الوسطى وأنيميا كولي وأنيميا البحر المتوسط وهي الأشهر بينهم.

أعراض الإصابة بمرض فقر الدم الوراثي (التلاسيميا):

يوجد العديد من الأعراض المباشرة والتي تظهر على الشخص المصاب بمرض فقر دم الوراثي ، والتي تظهر نتيجة نقص الأكسجين بالدم وقلة عدد خلايا الدم الحمراء ومن بين هذه الأعراض:

  1. التعب والخمول والرغبة المستمرة في النوم.
  2. سرعة ضربات القلب وعدم انتظامها.
  3. الآلام المتكررة بالصدر.
  4. الإصابة بقصر التنفس وضيق التنفس.
  5. الإصابة المتكررة بالدوران والدوخة عند فعل أي مجهود.
  6. شحوب بالبشرة.
  7. الشعور الدائم بالصداع المستمر.
  8. الشعور ببرودة اليدين والقدمين.
  9. الضعف العام والإرهاق المستمر.
  10. تشوهات في عظام الجسد وخاصة عظام الوجه.
  11. بطء النمو الجسدي وتورم بمنطقة البطن.
  12. لون البول غالباً ما يكون قاتم بسبب الإصابة بالصفراء.

وتعتمد ظهور هذه العلامات والأعراض المصاحبة لمرض فقر دم وراثي على نوع وشدة الإصابة بالمرض، فنجد بعض الأطفال تظهر عليهم علامات الإصابة خلال الثلاثة أشهر الأولى من العمر، والبعض الأخر لا تظهر عليهم الأعراض الا بعد وصولهم سن السنتين، بينما يوجد فئة من الفئات التي تصاب بمرض التلاسيميا ولا تظهر لديهم أي من الأعراض السابقة ،ولا يكتشفون إصابتهم بالمرض إلا عند اجراءهم بعض الفحوصات المخبرية، وهم الذين لديهم جين هيمجلوبين واحد مصاب بالمرض.

غالبية المصابون بمرض فقر الدم الوراثي تظهر لديهم العلامات والأعراض خلال اول سنتين من العمر ،وإذا اشتبه الطبيب في أن طفلك مصاب بهذا المرض يمكن ان يتم التأكد من الإصابة، عن طريق اختبارات الدم فقد تكشف اختبارات الدم عما يلي:

1-انخفاض خلايا الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي.

2-حجم خلايا الدم الحمراء اقل من الطبيعي.

3-شحوب بخلايا الدم الحمراء ولونها يكون مائل للاصفرار.

4-تباين حجم وشكل خلايا الدم الحمراء.

5-خلايا الدم الحمراء غير متناسقة مع مستوى الهيمجلوبين في الدم مما يجعل الخلايا تبدو مثل عين الثور عند فحصها تحت المجهر.

يمكن أيضاً أن يطلب الطبيب أجراء اختبارات الدم لتحديد ما يلي:

  • قياس كمية الحديد في دم الطفل.
  • فحص مستوى الهيمجلوبين ودرجة تكثفه في الدم.
  • أخيراً أجراء التحليل الوراثي دي إن إيه وهو من الأشياء الهامة جداً لتشخيص مرض التلاسيميا وتحديد درجته وشدته وعدد الجينات المتحورة عند الطفل.

اختبارات ما قبل الولادة:

يمكن إن يتم أجراء بعض الفحوصات والاختبارات قبل ولادة الطفل، وخاصة أن هذا المرض هو مرض وراثي ينتقل عبر الجينات وغالباً ما يكون هناك توقع من قبل الأسرة ،أن يأتي الطفل مصاب بالتلاسيميا لأن هناك تاريخ وراثي للعائلة، وتتضمن الاختبارات المستخدمة في تشخيص التلاسيميا لدى الأجنة ما يلي:

-أخذ عينة من الزغابة المشيمية:

يطلب الطبيب من الأم أن تقوم بهذا الإجراء غالباً في بداية الأسبوع الحادي عشر من الحمل، ويتم عن طريق قيام الطبيب باستئصال جزء صغير من مشيمة الأم ومن ثم فحصة والتأكد من الإصابة من عدمه.

-بزل السائل الأمني وسي:

ويطلب الطبيب من الأم أجراء هذا البزل في بداية الأسبوع السادس عشر من الحمل والسائل الأمني وسي هو السائل المحيط بالجنين.

-اللجوء لتقنية الإخصاب المساعد وبالتحديد الحقن المجهري:

وهو أحد الأساليب العلمية الحديثة في تقنية الإخصاب المساعد ،وهي تجمع ما بين التشخيص ألجيني قبل الزرع والتلقيح الصناعي، وتساعد الوالدين الذين يحملان المرض أو يحملان جين الهيمجلوبين المصاب في ولادة أطفال أصحاء، عن طريق استخراج البويضات الناضجة من الأم وحقنها بالحيوان المنوي للزوج ووضعها في طبق مختبري، ثم بعد ذلك يتم فحص الأجنة للتأكد من إذا كانت هذه الأجنة تحمل أحد الجينات المصابة ،أو خالية من الأمراض ولا يتم حقن سوى الجنين السليم.

أنواع التلاسيميا:

يعتمد نوع التلاسيميا الذي تعاني منه على عدد الطفرات ألجينية التي تم وراثتها من الوالدين ،وكذلك يعتمد على الجزء المتأثر بالطفرات في جزيء الهيمجلوبين وكلما زاد عدد الجينات المتحورة في الدم كلما كان المرض أكثر خطورة وحدة.

1-التلاسيميا ألفا:

في هذا النوع من فقر الدم تشترك أربعة جينات معاً في تصنيع سلسلة الهيموجلوبين ألفا، وتحصل على جنيين من كل واحد من الوالدين فإذا تم وراثة:

-جين واحداً متحوراً في الهيمجلوبين فإنك لن تعاني من أي علامات أو أعراض الإصابة بمرض فقر الدم الوراثي ،ولكن هذا لا يعني أنك سليم ولكن انت لا زلت تحمل المرض وهناك احتمالية كبرى لنقل المرض لأبنائك.

-جينين متحورين:

هنا تكون أعراض الإصابة بمرض فقر الدم الوراثي أعراض خفيفة وتعرف هذه الحالة باسم التلاسيميا ألفا الصغرى أو قد يخبرك الطبيب أنك تحمل صفة التلاسيميا الفا ولكنها مرحلة بسيطة.

-ثلاثة جينات متحورة:

تتراوح العلامات والأعراض التي تعاني منها إن كنت تحمل ثلاثة جينات متحورة ما بين متوسطة الي شديدة، وتسمى هذه الحالة ايضاً مرض هيمجلوبين ه.

-أربعة جينات متحورة:

وهي أخطر أنواع الإصابة بمرض فقر الدم الوراثي على الإطلاق في المتلازمة ،الفا وتسمى هذه الحالة بالتلاسيميا الفا الكبرى أو الاستسقاء الجنيني، وتتسبب هذه الحالة غالباً في وفاة الجنين في بطن الأم قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة جداً.

2-التلاسيميا بيتا:

في هذه الحالة يشترك جينان في تصنيع سلسلة الهيموجلوبين بيتا، وتحصل في النهاية على جين واحد من كلاً الوالدين فهي هذه الحالة إذا ورثت:

-جين واحد متحور:

هنا يعاني المصاب بمرض فقر الدم الوراثي من هذا النوع ستعاني من علامات وأعراض بسيطة، وتسمى هذه الحالة من التلاسيميا باسم بيتا الصغرى أو يشار إليها بصفة التلاسيميا بيتا.

-جنيين متحورين:

تتراوح العلامات والأعراض التي تعاني منها في هذه الحالة ما بين متوسطة وشديدة، وتدعي هذه الحالة باسم التلاسيميا الكبرى، وتعرف أيضا باسم انيميا كولي.

ويتمتع الأطفال الذين يولدون وهم مصابين بجنيي هيمجلوبين بيتا المتحورين بصحة جيدة غالباً عند الولادة، ولكن تظهر عليهم العلامات والأعراض خلال أول سنتين من العمر، وتستطيع الأم أن تلاحظ ذلك على أبنائها بسهولة، وهناك نوع أخر من المرض ولكنه أخف حدة ووطأة من الأمراض السابقة ويدعى باسم التلاسيميا بيتا الوسطى ويمكن أن يحدث نتيجة لوجود جنيين متحورين فقط.

انيميا البحر المتوسط:

تنتشر أنيميا البحر المتوسط أو الحمى البقعية كما تشتهر في كثير من البلاد المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط مثل اليونان وإيطاليا ومصر، لهذا سمي بهذا الاسم، وتخشى الأمهات المقيمات في هذه الأماكن من إصابة أبنائهن بهذا المرض، والذي يعد أحد أمراض الدم المزمنة والتي تصيب الأطفال الرضع وتظهر أعراص آلإصابة ،بأنيميا البحر المتوسط على الأطفال ابتداء من سن 3 شهور وهي أحدى أنواع التلاسيميا ،وهي أيضاً تقلل من كريات الدم الحمراء وتقلل من مستوى الهيمجلوبين في الدم ومن ثم يصعب على خلايا الدم نقل الأكسجين إلى الجسم فهنا يحدث تكسر في الهيمجلوبين وتكثر خلايا الحديد في الجسم.

أسباب الإصابة بأنيميا البحر المتوسط:

الوراثة:

من أهم العوامل المرتبطة بالإصابة بمرض فقر الدم الوراثي او أنيميا البحر المتوسط ،هي العوامل الوراثية بسبب توارث الجينات الحاملة للمرض من الآباء والأمهات، نتيجة لزواج الأقارب أو لتوارث نفس ألجين من الأجداد من خلال أي من الوالدين الحاملين للمرض، وقد يكون أحد الوالدين مصاب بالمرض من النوع البسيط ولكنه لا يعرف.

خلل الجينات:

يتكون الهيموجلوبين من نوعين من البروتينات المختلفة في الجسم وهما ألفا جلوبين وبيتا جلوبين وتحدث الأنيميا غالبا نتيجة لخلل في أي من الجينات ،والتي تساعد الجسم على إنتاج هذه البروتينات والتي تمنع الجسم من الإصابة بأي من أمراض فقر الدم وخاصة أنيميا البحر المتوسط.

أنواع أنيميا البحر المتوسط:

يوجد ثلاثة أنواع من انميا البحر المتوسط وهي:

1-الثلاسيميا البسيطة وفي هذه الحالة يكون الشخص حامل لجين واحد فقط متحور من الهيمجلوبين ولكن الأعراض لم تظهر بعد على هذا الشخص أو أن الأعراض بسيطة جداً.

2-ثلاسيميا متوسطة وتسمى هذه الحالة بالتلاسيميا بيتا وهنا يكون أحد الأبوين فقط هو حامل للمرض ويكون حامل للهيمجلوبين الثنائي المتحور.

3-ثلاسيميا كبرى: وفيها تكون الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتين ألفا فيها خلل وهنا تكون هذه الحالة هي أخطر أنواع الحالات.

أعراض الإصابة بمرض أنيما البحر المتوسط عند الأطفال:

  • ارتفاع في درجة حرارة الجسم يصل الي 40 درجة.
  • فقدان في شهية الطفل وعدم الرغبة في تناول الطعام.
  • شحوب في البشرة واصفرار في الوجه.
  • القيء المستمر.
  • ضيق التنفس والآلام مستمرة في منطقة الصدر.
  • الالتهابات الجلدية المستمرة والطفح الجلدي.
  • تضخم في منطقة البطن والطحال وهذه الحالة تعرف بالاستسقاء وهي من أخطر المراحل.
  • صعوبة في الرضاعة.
  • تورم في الخصيتين بالنسبة للذكور والتهابات في المنطقة التناسلية بالنسبة للإناث.
  • تغير لون البول وتحوله إلى اللون الداكن.
  • فقر الدم الوراثي
  • فقر دم وراثي
    فقر دم وراثي

كيفية تشخيص أنيميا البحر المتوسط:

  • يتم تشخيص المرض عن طريق الطبيب بالفحص السريري، والكشف على الطفل ويتأكد الطبيب من إصابة الطفل بالمرض إن كانت الشكوى من الآم البطن مستمرة مع الطفل من 3 إلى أربع مرات في اليوم وبصفة مستمرة.
  • عند قيام الطبيب منك بعمل فحصوات للطفل مثل فحص الفيبرينوجين، وهذا الفحص هام جداً لعملية إنتاج البروتين في الدم وتجلط الدم وكذلك يتم عمل فحوصات خاصة بكريات الدم الحمراء في الجسم وكذلك كرات الدم البيضاء.
  • فحص ارتفاع مستوى الترسيب في الدم وعن طريق هذا الفحص يتم قياس مستوى خلايا الدم الحمراء في الجسم.
  • عمل فحص على البروتين في الجسم وخاصة البروتين سي في الدم.

كيفية علاج أنيميا البحر المتوسط (فقر الدم الوراثي)

يتم علاج فقر الدم الوراثي عامة حسب حالة المريض من حيث تشخيص الحالة سواء كانت انيميا خفيفة أو متوسطة او شديدة فهنا قد يحتاج الطفل المريض إلي ما يلي:

  • بعض الأطفال في الحالات الشديدة من الإصابة بفقر الدم الوراثي من النوع ألفا أو بيتا ،يتم علاجهم عن طريق نقل الدم بصفة دورية، وهؤلاء الأطفال قد يحتاجون إلى العلاج الخلوي والذي يتطلب إزالة الحديد المكثف والزائد في الجسم.
  • بعض الأطفال قد يحتاجون إلى أخذ علاج بروتيني يساعد على إنتاج الهيمجلوبين في الدم.
  • مرض فقر الدم الوراثي يختلف عن الأنيميا العادية لهذا لا يقوم الطبيب بإعطاء المريض أي من مركبات الحديد.
  • يقوم الطبيب بكتابة بعض أدويه خاصة للطفل ولكنها لها العديد من الأعراض الجانبية مثل الطفح الجلدي او التورم او التهاب المفاصل.
  • لذا يصف الطبيب دواء أخر يخفف من أعراض فقر الدم.
  • في بعض الحالات الخطيرة والمتأخرة من المرض إن كان المريض قد وصل لمرحلة تضخم في الطحال هنا يجب التدخل الجراحي فوراً واستئصال الطحال.

مخاطر الإهمال في علاج الثلاسيميا أو فقر الدم الوراثي:

هناك العديد من المخاطر الناتجة عن الإصابة بمرض فقر الدم الوراثي إذا لم يتم علاجه ومن ضمن هذه المخاطر:

1-تأخر مرحلة البلوغ، ومن ثم يحدث تأخر في النمو.

2-فقر الدم الشديد.

3-تضخم في الكبد والطحال.

4-التهابات متعددة في اللثة وأمراض الأسنان مثل انحسار اللثة وتشوه في الفكين ،نتيجة لعدم اكتمال نمو الأسنان اللبنية وضعف عام في جهاز المناعة لدى الشخص المريض.

5-تشوه في عظام الجسم.

كيفية تجنب الإصابة بمرض التلاسيميا:

  • الوقاية خير من العلاج لهذا يجب على الأب والأم أن يتوجهوا بالطفل مبكراً إلى إحدى مراكز الكشف الطبي ،وعمل جميع الفحوصات الدورية لاكتشاف المرض مبكراً.
  • المتابعة الدورية والشهرية في فترة الحمل ،وخاصة إذا كان أحد الوالدين حامل للمرض أو لديهم تاريخ وراثي في العائلة.

التوجه الي الطبيب بصفة دورية من اجل الاطمئنان على الطفل.

التدوينة فقر دم الوراثي أعراضة وعلاجه .. دليل شامل ظهرت أولاً على ثقفني.